1. HISTÓRICO
A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da Síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a Síndrome.
2. ALTERAÇÃO GENÉTICA
A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:
A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
Indivíduo apresneta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.
Mosaicismo
Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.
Mosaicismo
Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
3. DIAGNÓSTICO
O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.
4. INCIDÊNCIA
O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Quando a mãe tem idade entre 20-24 anos, o risco é de 1/1490, enquanto com 40 anos é de 1/106 e com idade de 49 anos de 1/11. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.
5. O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA COM SINDROME DE DOWN
O desenvolvimento cognitivo de crianças com síndrome de down é bastante variado. Muitas podem ter sucesso na escola, enquanto outras não conseguem acompanhar. Desta forma, é importante avaliar as crianças com síndrome de down individualmente. Crianças com síndrome de down podem ter uma ampla gama de habilidades, mas não é possível predizer suas capacidades ao nascimento. A identificação dos melhores métodos de ensino para cada criança em particular deve começar o mais precocemente possível. Habilidades de linguagem mostram diferença entra compreensão da fala e capacidade de expressão ao falar.
O desenvolvimento cognitivo de crianças com síndrome de down é bastante variado. Muitas podem ter sucesso na escola, enquanto outras não conseguem acompanhar. Desta forma, é importante avaliar as crianças com síndrome de down individualmente. Crianças com síndrome de down podem ter uma ampla gama de habilidades, mas não é possível predizer suas capacidades ao nascimento. A identificação dos melhores métodos de ensino para cada criança em particular deve começar o mais precocemente possível. Habilidades de linguagem mostram diferença entra compreensão da fala e capacidade de expressão ao falar.
A criança que nasceu com Síndrome de Down vai controlar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr, exceto se houver algum comprometimento além da síndrome. Na verdade, quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos.A seqüência de desenvolvimento da criança com Síndrome de Down geralmente é bastante semelhante à de crianças sem a síndrome e as etapas e os grandes marcos são atingidos, embora em um ritmo mais lento.
A deficiência intelectual está presente no quadro da Síndrome de Down mas os atrasos motores são corrigidos se bem estimulados desde cedo, com um trabalho desenvolvido pela criança de maneira espontânea, criativa e afetiva. Jogos e brincadeiras são instrumentos importantes para ajudar a estimulação da criança e favorecem uma boa relação entre família e a mesma, pois trazem prazer e satisfação.
Uma das características principais da Síndrome de Down, e que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a hipotonia generalizada, presente desde o nascimento. Esta hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. Com o passar do tempo, a hipotonia tende a diminuir espontaneamente, mas ela permanecerá presente por toda a vida, em graus diferentes. O tônus é uma característica individual, por isso há uma variação entre as crianças com esta síndrome. A criança que nasceu com Síndrome de Down vai controlar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr, exceto se houver algum comprometimento além da síndrome. Acontece freqüentemente da criança ter alta da fisioterapia por ocasião dos primeiros passos. Na verdade, quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos. É essencial que nesta fase, na qual há maior independência motora, a criança tenha espaço para correr e brincar e possa exercitar sua motricidade global. A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo.
6. MEU(MINHA) FILHO(A) TEM DIAGNÓSTICO D E SÍNDROME DE DOWN, E AGORA?
Hoje os pais que possuem filhos com síndrome de down são orientados a procurarem atendimento de estimulação precoce. O acompanhamento de algumas especialidades, como a fonoaudiologia, a fisioterapia, a terapia ocupacional, a psicologia, dentre outras, é essencial para a orientação aos pais sobre o melhor estímulo a ser dado aos seus filhos e, através de técnicas especializadas, desenvolvem suas potencialidades.
Para tanto, a presença dos pais é essencial para o desenvolvimento efetivo das potencialidades de seus filhos, construindo assim vínculo afetivo com a criança. Se os pais interagem melhor com seus filhos, passam a conhecê-los melhor, suas habilidades, suas fraquezas, seus valores e suas expectativas.
Fonte:
